在人类疾病史上，仍有许多空白的区域。
大部分疾病只是被“发现”了，至今没有有效的解决办法。随着科技的发展，越来越多的罕见病出现。
要搞清楚一个罕见病的病因，对医生来说是足以用一生去攻克的难题。以小胖威利综合征为例，其病征表现复杂，临床知晓率极低。
记者在采访过程中发现，许多父母带孩子不止一次地走过误诊的弯路，耽误了时间，浪费了金钱，空耗了精力。
误诊之路，我们衷心希望不会再有后来者。
从脑性瘫痪到小胖威利综合征
年，在河南安阳居住的陈女士，生下了一个可爱的女儿，取名安安（化名）。陈女士同丈夫满怀期待，这是他们的第一个孩子，还没有什么养育经验。
在产房里，不哭不闹的安安倒是与众不同，既不好动也不活泼。医生查看了安安的情况，告诉陈女士做好心理准备，这不是什么好的现象，孩子需要接受更精细的检查。
小胖威利综合征的患者在婴幼儿时期，所具有的肌张力低、智力障碍、发育迟缓等症状，极易与脑性瘫痪的症状混淆，导致医生误诊。
针对罕见病的诊治，浙大医学院附属二院的吴志英主任在接受光明网采访时曾说：“罕见病往往累及人体多系统，病情复杂。比如该病是以神经系统为主，但是还会累及到肝脏、肾脏、骨关节、呼吸系统等，需多科室医生共同会诊。”
也就是说，小胖威利综合征容易被误诊的最大原因在于病情复杂。陈女士经历了从希望到失望反反复复的过程，面对自己的孩子，她始终抱着期待。
年，医院，被正式确诊为小胖威利综合征，推翻了原来脑性瘫痪的诊断。这个结果，也让陈女士夫妻二人有些意外。
时至今日，安安的父亲仍然不相信自己的孩子病了。他看不出孩子有什么大问题，孩子只是比同龄人胖一些而已。关于这一点，陈女士选择了面对现实，积极为安安寻找治疗办法。
给安安治病是一笔不小的开销，是否给安安注射生长激素，陈女士还在考虑中。生长激素的分量是与使用者体重挂钩的，因小胖威利综合征的患者新陈代谢慢，就算安安的食欲并不旺盛，她的体重也已过百，在七八岁的同龄人里很是显眼。
听到周围人对孩子的指指点点，陈女士心里很不是滋味。整个家庭收入来自于陈女士和丈夫外出的打工钱，安安和弟弟是由住在农村的两个老人照看。
上有老，下有小，经济上的压力让他们难以顾全，能得到的补贴又寥寥无几。陈女士迫切地希望政府能出台与罕见病相关的补贴政策，改善他们的生活。
照顾一位患有小胖威利综合征的孩子不是简单的事，我们也希望社会能够更加包容。小胖威利综合征患病率约为分之一，该病无法预防，孩子是否得病只是一个概率问题。
有时候，善良不仅是一种美好品质，更是整个社会素质进步的具体体现。
“孩子在上课时候闹情绪了”
小胖威利综合征会对患者造成程度不一的智力障碍，有的是轻度的智力障碍，也有更加严重的个体。这也是罕见病特殊性的体现，它不能一概而论，症状因人而异。
目前，安安的症状要轻一些，20以内的加减法算得很熟练。拼音中的声母、韵母和一些生僻字，也能辨认出来大部分。安安在学校里能顺利完成老师教授的内容，目前还没有出现学业落后的状况。
可在所谓的情绪方面，小胖威利综合征似乎早早地露出了苗头。它在影响着安安的一言一行，情绪不稳定、固执己见、对抗心理，这些特质都在渐渐改变着安安的生活。
陈女士讲起一件小事：“前段时间老师跟我打电话，说孩子不进教室，在闹情绪。等她过了一会儿，就又好了。”
小胖威利综合征时常让患者判若两人，上一秒还在有说有笑，下一秒就做出旁人难以理解的行为。
这种时候，并非出自他们的本意。小胖威利综合征影响了他们理性的一面，使他们无法自控，沉寂在自我世界里，部分患者表现为大声说话、来回踱步、抠抓皮肤、暴躁发怒等，这些变化或与下丘脑部功能紊乱、新陈代谢障碍有关。
“等安安升入更高的年级，她的行为举动会不会被同学模仿嘲笑？校方和老师对患有小胖威利综合征的孩子又将怀着何种态度？”这都是陈女士极为担心的事情。
不为大众所知的小胖威利综合征，让患者和家庭生活在无穷无尽的误解中。他们所面对的现实，会比我们想象中更艰辛、痛苦。
给孩子见世界的机会
陈女士和记者聊了一些有关小胖威利综合征补助政策、安安发育状况等问题。她对未来也有一定的规划，想要攒足钱，医院接受全方面的治疗和手术。
安安身上的问题是肉眼可见的，不单单是发育迟缓的障碍，她的牙齿不好、脊椎侧弯、视力也差。随着时间的推移，陈女士的心情也变得急切。
“我也想尽早为孩子看诊，无奈囊中羞涩，先前因为误诊，把家里的钱花光了。”陈女士谈起过往，眼泪依然止不住在眼睛里打转。她曾经带着孩子做了不少有关脑性瘫痪的康复治疗，作用并不明显。
谈到这里，陈女士呼吁，让记者一定要帮忙加大科普宣传力度，让更多人了解小胖威利综合征，她希望“更多的家庭少走弯路”，“社会对我们的误解能少一些”。
未来是一个美好的期望，每日辛勤的付出也有了动力。陈女士讲：“我也想把孩子带出去见见外面的世界。”
陈女士的良苦用心，是不希望安安一辈子待在家里，让她走出去见见世界，知道什么是“人间”。
祝福每一个诞生于世的新生命，都该拥有灿烂的鲜花和靓丽的风景，真切地度过无憾无悔的人生。